emailvision.org

Många myter och vidskepelser som cirkulerar i olika delar av världen om människor med albinism (albino). Afrikansk kultur betraktar till exempel människor med albinism som en förbannelse, även vissa kroppsdelar sägs ha övernaturliga krafter. Detta har lett till många fall av exil, kidnappning, våld och mord på barn, kvinnor och män med albinism. I Indonesien förväxlas personer med albinism ofta för "utlänningar", även om de verkligen är det verkligen indonesiskt blod.

Här är åtta fakta om albinism som du måste känna till, till minne av World Albinism Day som infaller varje 13 juni.

Att reda ut albinismens myter och fakta

1. Albinism är inte resultatet av korsning

Barn som föds med albinism kan verka "vita" på grund av brist på hudfärgspigment eller till och med inget alls, men de är inte produkten av sexuella relationer mellan olika raser. Albinism är en genetisk störning som överförs från förälder till barn, där en person inte har det naturliga färgpigmentet (melanin) i sin hud, hår och ögon. Det betyder att albinism kan attackera vem som helst, oavsett en persons kön, sociala status eller ras och etnicitet.

Som ett resultat kommer personer med albinism - ofta kallade "albinos" eller tekniskt "albinoider" - att ha mycket, mycket blek hud, nästan vitt hår och ljusblå eller ibland röda eller till och med lila ögon (Detta beror på att den röda näthinnan är synlig genom ögat) genomskinlig iris) för resten av sitt liv.

2. Det finns många typer av albinim

Den medicinska världen har identifierat flera typer av albinism, som kännetecknas av deras karakteristiska förändringar i hud-, hår- och ögonfärg och av deras genetiska orsaker.

Okulokutan albinism typ 1 kännetecknas av vitt hår, mycket blek hud och ljusa iris. Typ 2 är vanligtvis mindre allvarlig än typ 1; Huden är vanligtvis krämvit och håret kan vara ljusgult, blont eller ljusbrunt. Typ 3 inkluderar en form av albinism som kallas rufous oculocutaneous albinism, som vanligtvis drabbar svarta eller mörkhyade personer. Drabbade individer har rödbrun hud, ingefära eller rött hår och hasselbruna eller bruna iris. Typ 4 har tecken och symtom som liknar de som ses i typ 2.

Albinism är ett resultat av mutationer i flera gener, inklusive TYR, OCA2, TYRP1 och SLC45A2. Förändringar i TYR-genen orsakar typ 1; Mutationer i OCA2-genen är ansvariga för typ 2; TYRP1-mutationen orsakar typ 3; och en förändring i SLC45A2-genen resulterar i typ 4. Genen kopplad till albinism är involverad i att producera ett pigment som kallas melanin, vilket är ämnet som ger hud-, hår- och ögonfärg. Melanin spelar också en roll i näthinnans färgning som ger normal syn. Det är därför personer med albinism tenderar att ha synproblem.

3. En av 17 tusen människor i världen lever med albinism

Albinism är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar cirka 1 av 17 000 människor som lever på jorden. Uppgifterna om prevalensen av albinism per land är dock fortfarande förvirrande. Baserat på data från Världshälsoorganisationen (WHO) uppskattas antalet fall av albinism i Europa och Nordamerika till 1 av 20 tusen människor, medan siffran i Afrika söder om Sahara varierar från 1 av 5 tusen personer till 1 pr. 15 tusen människor. I vissa delar av Afrika kan siffran vara ännu högre och nå 1 av 3 tusen människor.

4. Djur och växter kan också ha albinism

Albinism kan till och med hittas i växt- och djurriket. När det gäller djur är albinism inte dödlig. Men albinodjur kan få synproblem, vilket gör det svårt för dem att jaga efter mat och skydda sig från skada. Därför kan deras överlevnadsgrad vara lägre än normala djur av samma art. Vita tigrar och vita valar är exempel på albinodjur som är kända för att vara exotiska på grund av deras olika och ovanliga hudfärger.

Men albinoväxter har vanligtvis en kort livslängd på grund av brist på pigment som kan hota fotosyntesprocessen. Albinoväxter överlever vanligtvis bara mindre än 10 dagar.

5. Personer med albinism är benägna att få hudcancer

Det "vita" utseendet som kommer från albinism orsakas av brist på melanin. Även om människor inte behöver melanin för att överleva, kan en brist på detta ämne orsaka hälsoproblem i sig eftersom melanin hjälper till att skydda huden från UVA- och UVB-strålning från solljus. Personer med albinism syntetiserar D-vitamin fem gånger snabbare än mörkhyade. Eftersom D-vitamin produceras när ultravioletta B-strålar kommer in i huden gör bristen på pigmentering att ljus lättare kan tränga in och sippra in i huden.

Detta innebär att någon med albinism löper dubbelt så stor risk att bli solbränd, även på en sval dag, än någon med mer normala nivåer av melanin. Det betyder också att personer med albinism har en högre risk att utveckla melanom hudcancer.

6. Personer med albinism har synnedsättning

Även om personer med albinism vanligtvis har rosa eller röda ögon, kan färgen på iris variera från ljusgrå till blå (vanligast) och till och med brun. Den rödaktiga nyansen kommer från ljus som reflekteras från baksidan av ögat, på samma sätt som kamerablixtljus ibland ger bilder med röda ögon.

Avvikelser uppstår inte bara i ögonens fysiska utseende. Personer med albinism tenderar att ha synproblem på grund av brist på pigmentet melanin i näthinnan. Förutom att "färga" hud och hår, spelar melanin också en roll i näthinnans färgning som ger normal syn. Det är därför de kan ha minus- eller plusögon och kan behöva synhjälp.

Andra ögonproblem associerade med albinism inkluderar ögonryckningar (nystagmus) och ljuskänslighet (fotofobi). Vissa typer av okulära versioner av albinism som överförs från mor till barn kan vara tillräckligt allvarliga för att orsaka permanent blindhet.

7. Inavel är en riskfaktor för albinism

Incest (incest) mellan nära kusiner, syskon och föräldrar-barn har en mycket hög risk att ärva albinism hos sin avkomma. Detta beror på att albinism är en autosomal recessiv sjukdom.

Denna sjukdom kommer bara att uppstå när ett barn föds till en far och mor som båda har denna defekta gen. Det betyder att du både bär på den defekta melaninbildande genen eftersom den överförts direkt från dina föräldrar och att du har 50 procents chans att överföra den defekta genen till ditt barn, så att deras nästa avkomma senare har 25 procents chans att har albinism. Under tiden, om bara en part har albinismgenen, kommer barnet inte att ärva den.

Men alla albino är inte resultatet av incestuösa äktenskap. Det finns inga starka medicinska bevis som tyder på att incest är den enda orsaken till albinism. Albinism uppstår när det finns en mutation eller genetisk skada i en persons DNA. Men hittills har man inte hittat vad den exakta orsaken till genskadan.

8. Albinism har inget botemedel

Det finns inget känt universalmedel som kan bota albinism, men det finns några enkla livsstilsförändringar eller behandlingar för att förbättra livskvaliteten för personer med albinism. Försämrad syn och ögonsjukdomar kan behandlas genom att minska direkt exponering för ljus, genom att bära glasögon eller genom att genomgå operation, och potentiella hudproblem kan förebyggas/behandlas genom att regelbundet applicera solskyddsmedel med minst SPF 30 och andra skyddsartiklar (t.ex. ärmskjorta och byxor, hatt, solglasögon, etc.).