Kromosomal karyotyp •
Definition
Vad är en kromosomal karyotyp?
Kromosomala karyotyper används för att undersöka strukturen på en persons kromosomer för att avgöra om det finns genetiska sjukdomar associerade med kromosomerna.
Den normala uppsättningen kromosomer består av 22 par autosomer och ett par könskromosomer (XY för män och XX för kvinnor). Förändringar i kromosomerna kan uppstå antingen på grund av medfödda eller förvärvade senare. Förändringar i antal, struktur och arrangemang och storlek på kromosomer kan orsaka avvikelser och olika sjukdomar. Vanliga kromosomavvikelser inkluderar duplicering, deletion, translokation, inversion eller omarrangemang av gener på kromosomer.
När ska jag genomgå en kromosomal karyotyp?
Detta test är användbart för att utvärdera och diagnostisera medfödda defekter. Som ett exempel:
- utvecklingsstörd
- hypogonadism
- Primär amenorré
- könsorgan som inte tydligt är manliga eller kvinnliga
- kronisk myeloid leukemi (akut leukemi)
- abort, prenatal diagnos av allvarliga medfödda sjukdomar (särskilt när det gäller gravida kvinnor som inte längre är unga) som Turners syndrom, Klinefelter, Down och andra genetiska störningar. Din läkare kan också beställa tester för att fastställa orsaken till dödfödseln eller missfallet.
