emailvision.org

Puberteten eller puberteten är en övergångsperiod som normalt kommer att upplevas av varje barn som kommer att växa upp. Denna period är viktig eftersom många förändringar sker i en människa, både fysiskt och psykiskt. Det visar sig dock att inte alla barn kommer att uppleva puberteten på grund av en genetisk störning, nämligen Kallmanns syndrom. Här är detaljerna i detta sällsynta genetiska tillstånd.

Vad är Kallmanns syndrom?

En samling av störningar i denna sjukdom föreslogs först av en genetiker vid namn Franz Josef Kallmann 1944. Kallmanns syndrom är en sjukdom som orsakas av genetiska mutationer som involverar reproduktionshormonstörningar åtföljda av luktrubbningar. Det uppskattas att sjukdomen förekommer hos en av 50 000 till 100 000 personer.

Symtom och tecken på Kallmanns syndrom

Ingen eller sen pubertet

Eftersom denna störning kan drabba både pojkar och flickor, beror de kliniska symptomen på det drabbade barnets kön. Vid Kallmanns syndrom finns en störning i produktionen av hormoner i vissa delar av hjärnan där dessa hormoner är användbara för att stimulera produktionen av könshormoner från testiklarna (testosteron) eller äggstockarna (östrogen och progesteron).

Som ett resultat upplever testosteronnivåerna hos män såväl som östrogen och progesteron hos kvinnor en minskning av mängden i kroppen. Sekundär könstillväxtsvikt inträffade hos varje kön, inklusive nedsatt spermieproduktionsfunktion hos män och försämrad brösttillväxt och menstruation hos kvinnor. Dessutom kommer detta att resultera i uppkomsten av infertilitet eller infertilitet hos barnet när det växer upp.

Anosmia

Anosmi är luktnervernas oförmåga att uppfatta vissa luktstimuli, så att en person inte kan skilja mellan olika lukter. Vid Kallmanns syndrom finns det en störning i det område av hjärnan som fungerar för att producera könshormoner samt att ta emot och bearbeta olika typer av lukter. Som ett resultat upplever de drabbade också ett luktsinne.

Andra störningar

Utöver de två huvudsymtomen ovan kan ibland vissa andra störningar hittas hos drabbade. Dessa störningar inkluderar ofullständig njurbildning, läppspalt, hörselnedsättning och tandavvikelser.

Hur behandlar man denna sjukdom?

På grund av den hormonella obalansen i Kallmanns syndrom är grundpelaren i behandlingen av denna sjukdom hormonbehandling.hormon ersättnings terapi). Beroende på en persons ålder vid diagnos, justeras mängden hormonersättning enligt normala könshormonnivåer för det åldersintervallet.

Denna behandling utförs på lång sikt för att skapa en balans mellan könshormonnivåerna i barnets kropp. Andra terapier är skräddarsydda för de symtom som uppträder och känns av patienten.

Hur är det med hans förväntade livslängd?

Patienter med Kallmanns syndrom har en hög förväntad livslängd, den genomsnittliga patienten kan överleva till hög ålder. Det är bara det, vanligtvis är patienterna beroende av långvarig hormonbehandling till en betydande kostnad för att kunna leva som andra människor i allmänhet.

Yrsig efter att ha blivit förälder?

Gå med i föräldragemenskapen och hitta berättelser från andra föräldrar. Du är inte ensam!