emailvision.org

Efter att ha ätit kan du förvänta dig att känna dig mätt. Detta är dock inte fallet om du får diagnosen en genetisk sjukdom som kallas Prader–Willis syndrom. Denna störning, vars medicinska namn är ganska svårt att uttala, gör att en person ofta är hungrig trots att han just har ätit mycket. Här är all information du behöver veta om Prader–Willis syndrom.

Vad är Prader-Willis syndrom?

Prader–Willis syndrom (PWS) är en genetisk störning som påverkar en persons aptit, tillväxt, ämnesomsättning, såväl som kognitiva funktion och beteende. PWS kännetecknas av låg muskeltonus (svaga muskelsammandragningar), kortväxthet på grund av att han inte får tillräckligt med tillväxthormon, kognitiva funktionsnedsättningar, beteendeproblem, långsam ämnesomsättning som kan göra att han ofta är hungrig men aldrig känner sig mätt.

Klagomål om frekvent okontrollerad hunger - vare sig genom att begränsa tillgången till mat, terapi, viktkontroll och medicinering - kan leda till överätande och leda till fetma, vilket kan vara dödligt.

Det uppskattas att en av 12 000 till 15 000 människor i världen har PWS. PWS kan förekomma i vilken familj som helst, manlig eller kvinnlig, och i alla raser runt om i världen. Men trots att det anses vara en sällsynt sjukdom är PWS en av de vanligaste typerna av ätstörningar och är den vanligaste genetiska orsaken till fetma hittills.

Vad orsakar denna frekventa hungerstörning?

Prader–Willis syndrom har ingen känd orsak. Denna ätstörning är dock en genetisk mutation som inträffar vid eller nära befruktningstillfället av okänd anledning. Det finns 46 kromosomer i den normala människokroppen, men Prader–Willis syndrom orsakas alltid av en mutation på den 15:e kromosomen som överförs från fadern.

Denna mutation gör att cirka sju gener på kromosomen saknas eller inte helt uttrycks. Denna faderhärledda kromosom spelar en roll för att reglera aptit och känsla av hunger och mättnad. Därför kan en genbrist eller defekt på grund av en mutation göra att en person ofta är hungrig utan att någonsin känna sig mätt.

PWS kan också förvärvas efter födseln om hypotalamusdelen av hjärnan skadas på grund av skada eller operation.

Vilka är tecknen och symtomen på Prader–Willis syndrom?

Symtom på Prader Willi syndrom kan variera från person till person och kan förändras med åldern.

Tecken och symtom på Prader–Willis syndrom hos nyfödda, inklusive:

• Har speciella ansiktsegenskaper – ögon som är för små är formade som mandel, en panna som är för liten och överläppen ser tunn ut.
• Svag sugreflex – på grund av ofullständig muskelmassa, vilket försvårar amning.
• Låg svarsfrekvens – kännetecknas av svårigheter att vakna ur sömnen och ett lågt gråt.
• Hypotoni - kännetecknas av låg muskelmassa eller att barnets kropp är mycket mjuk vid beröring.
• Ofullständig utveckling av könsorganen – lättare att upptäcka hos män eftersom penis och pung är för små eller testiklar som inte går ner från bukhålan, medan könsdelarna som klitoris och blygdläppar är för små hos kvinnor.

Tecken och symtom på Prader–Willis syndrom hos barn till vuxna, inklusive:

Andra symtom kan upptäckas först när den drabbade kommer in i barnåldern och kvarstår hela livet. Detta gör att Prader Willis syndrom behandlas på lämpligt sätt.

• Överätande och snabb viktökning – kan börja så tidigt som två år gammalt och få ett barn att känna sig hungrig hela tiden. Onormala ätmönster som att äta rå mat till saker som inte borde ätas kan uppstå. En person med Prader Willi syndrom löper stor risk att drabbas av fetma och dess komplikationer såsom diabetes mellitus, hjärt-kärlsjukdom, sömnapné och leversjukdom.
• Hypogonadism – kännetecknas av produktionen av könshormoner som är för lite så att de inte upplever normal sexuell och fysisk utveckling, sen pubertet och infertilitet.
• Ofullständig fysisk utveckling och tillväxt – kännetecknas av kortare längd i vuxen ålder, för lite muskler och för mycket kroppsfett.
• Kognitiv funktionsnedsättning – som svårigheter att tänka och lösa problem. Även utan betydande kognitiv funktionsnedsättning kan inlärningsstörningar fortfarande upplevas av drabbade.
• Motorisk funktionsnedsättning – förmågan att gå, stå och sitta hos barn med Prader Willi syndrom är långsammare än andra barn i deras ålder.
• Talstörningar – som svårigheter att uttala ord och artikulation kan fortfarande förekomma i vuxen ålder.
• Beteendestörningar – som att visa envishet och irritabilitet och svårigheter att kontrollera känslor när de inte får den mat de vill ha. De tenderar också att ha tvångsmässiga repetitiva beteendemönster.
• Andra fysiska egenskaper – att ha händer och fötter som är för små, krökning av ryggraden (skolios), störningar i midjan, störningar i spottkörtlarna, nedsatt syn, hög tolerans för smärta, hud, hår och ögon tenderar att bli blekare i Färg

är Kan Prader–Willis syndrom botas?

Prader–Willis syndrom kan inte förebyggas och kan inte botas helt. Symtomen kan dock kontrolleras om de diagnostiseras så tidigt som möjligt. Prader Willis syndrom kan kännas igen och särskiljas från andra genetiska störningar såsom Downs syndrom baserat på personens historia av symtom.

Tidig upptäckt kan göras när det nyfödda barnet visar symtom på hypotoni av okänd orsak och om barnet har svaga reflexer vid amning. Bekräftelse av diagnosen kräver DNA-metyleringstestning och fluorescerande in situ hybridisering (FISH) för att upptäcka genetiska störningar.

Om orsaken till din frekventa hunger beror på Prader–Willis syndrom efter att ha testats på ett sjukhuslabb, kommer din läkare att råda dig att ta hormonbehandling för att maximera frisättningen av tillväxt- och könshormoner för könsdelens utveckling. Dessutom behöver du också en strikt diet för att kontrollera aptit och kaloriintag. Social- och arbetsterapi samt mentalvårdsterapi behövs också för att förbereda dig för att umgås i en mer bekväm miljö.

Yrsig efter att ha blivit förälder?

Gå med i föräldragemenskapen och hitta berättelser från andra föräldrar. Du är inte ensam!