emailvision.org

Sjöjungfrur eller allmänt kallade sjöjungfrur har varit kända för att bara existera i sagornas värld. Men vem skulle ha trott om denna sjöjungfruliknande kroppsform visade sig existera i verkligheten? Detta sällsynta tillstånd kallas sirenomelia, även känt som sjöjungfrusyndrom. Sjöjungfrusyndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av rotation och sammansmältning av benen, vilket gör att den drabbade ser ut som en sjöjungfru. Läs vidare för att lära dig mer om sjöjungfrus syndrom.

Vad är sjöjungfrusyndrom?

Sirenomelia, även känt som sjöjungfrusyndrom, är en mycket sällsynt fosterskada eller medfödd utvecklingsstörning, som kännetecknas av att benen smälts samman som en sjöjungfru. Tillståndet förekommer i en av 100 000 graviditeter.

I många fall är denna sällsynta sjukdom dödlig eftersom njurarna och urinblåsan inte utvecklas ordentligt i livmodern. På grund av de många lidanden som måste upplevas är det bara en handfull patienter med sirenomelia som överlever. Vissa barn dör till och med inom några dagar efter att de fötts på grund av njur- och blåssvikt. Men en av de som lider av sjöjungfruns syndrom, Tiffany York kunde överleva fram till 27 års ålder och hon anses vara den person med det längsta överlevande sjöjungfrusyndromet.

Vilka är tecknen och symtomen på sjöjungfrusyndrom?

Det finns olika typer av fysiska avvikelser som vanligtvis uppstår på grund av sirenomelia. Det finns dock vissa tecken och symtom som varierar mycket från en person till en annan. Här är några fysiska avvikelser som ofta förekommer hos patienter med sjöjungfrusyndrom:

• Har bara ett lårben (långt lårben) eller kan ha två lårben i ett hudskaft.
• Den har bara ett ben, inga ben eller båda benen, som kan roteras så att baksidan av foten är vänd framåt.
• Att ha olika urogenitala störningar, nämligen frånvaron av en eller båda njurarna (njuragenes), cystiska störningar i njurarna, frånvarande urinblåsa, urinrörsförträngning (uretraatresi).
• Har bara en operforerad anus.
• Den lägsta delen av tjocktarmen, även känd som ändtarmen, utvecklas inte.
• Har en störning som påverkar korsbenet (sakrum) och ländryggen.
• I vissa fall är patientens könsorgan svåra att upptäcka, vilket gör det svårt att fastställa patientens kön.
• Frånvaro av mjälte och/eller gallblåsa.
• Störningar som uppstår i bukväggen såsom: utskjutning av tarmen genom hålet nära naveln (omphalocele).
• Har en meningomyelocele, ett tillstånd där det finns en hinna som täcker ryggraden och i vissa fall sticker själva ryggmärgen ut genom en defekt i ryggraden.
• Har ett medfött hjärtfel.
• Respiratoriska komplikationer såsom allvarlig underutveckling av lungorna (pulmonell hypoplasi).

Vilka är orsakerna till sjöjungfrusyndrom?

Den exakta orsaken till detta sällsynta syndrom är fortfarande okänd. Men forskare tror att miljömässiga och genetiska faktorer kan spela en roll i utvecklingen av sjukdomen. De flesta fall inträffar slumpmässigt utan någon uppenbar anledning som indikerar miljöfaktorer eller nya mutationer av gener.

Troligtvis är sirenomelia multifaktoriell, vilket innebär att flera olika faktorer kan spela en viktig roll. Dessutom kan olika genetiska faktorer orsaka avvikelser hos olika människor (genetisk heterogenitet). Forskare tror att miljömässiga eller genetiska faktorer har en teratogen effekt på fostret under utveckling. Teratogener är ämnen som kan störa utvecklingen av embryot eller fostret.

Men sirenomelia uppstår vanligtvis eftersom navelsträngen inte kan bilda två artärer. Som ett resultat finns det inte tillräckligt med blodtillförsel för att nå fostret. Tillförseln av blod och näringsämnen är endast koncentrerad till överkroppen. Bristen på näringsämnen gör att fostret misslyckas med att utveckla separata ben.

Yrsig efter att ha blivit förälder?

Gå med i föräldragemenskapen och hitta berättelser från andra föräldrar. Du är inte ensam!