emailvision.org

Metaboliska processer uppstår för att förändra intaget som konsumeras till olika ämnen som får kroppen att fungera. Om denna process inte går smidigt, kommer en person att uppleva ett stört tillstånd eller metabolisk sjukdom.

Vem som helst kan uppleva problem med sin ämnesomsättning. Detta tillstånd kan uppträda i olika former med olika effekter. Vad är en ämnesomsättningsstörning och hur påverkar den kroppen?

Att känna igen metabola störningar

Metaboliska störningar är tillstånd när kroppen genomgår onaturliga kemiska processer. Denna kemiska process stör normala metaboliska processer så att kroppen inte får i sig rätt mängd väsentliga ämnen.

Maten du äter innehåller kolhydrater, protein, fett och olika andra näringsämnen. Efter att ha absorberats i tunntarmen och förts med blodet till kroppens celler kommer dessa näringsämnen att genomgå en kemisk process som kallas metabolism.

Till exempel kan din kropp bryta ner protein till aminosyror som är avgörande för friska muskler och vävnader. Men metabolisk sjukdom gör att mängden överstiger eller till och med mindre än behoven hos din kropps celler.

I andra fall behöver hjärnan mineraler som natrium, kalium och kalcium för att överföra nervsignaler. På grund av metabola störningar kan kroppen inte använda dessa mineraler så att det blir sjukdom i nerverna.

Det finns många former av metabola störningar. Nedan är några av de vanligaste formerna.

• Det finns en onormal kemisk reaktion som stör normal metabolism.
• Brist på enzymer eller vitaminer som är avgörande för kemiska reaktioner i kroppen.
• Avvikelser eller sjukdomar i bukspottkörteln, levern (levern), endokrina körtlarna eller andra organ som spelar en roll i ämnesomsättningen.
• Brist på vissa näringsämnen.

Orsaker till metabola störningar

Metabola sjukdomar orsakas vanligtvis av störningar eller upphörande av vissa organfunktioner. Detta tillstånd kan vara resultatet av brist på viktiga hormoner och enzymer, överdriven konsumtion av vissa livsmedel eller genetiska faktorer.

Faktum är att det finns hundratals typer av metabola problem som härrör från mutationer i flera gener i människokroppen. Dessa mutationer resulterar i en grupp tillstånd som kallas ärftliga metabola störningar ( medfödda fel i ämnesomsättningen /IEM).

Mutationer kan överföras i familjer från generation till generation. Enligt United States National Institute of Health löper vissa etniska grupper och rasgrupper en högre risk att föra denna mutation vidare till nästa generation.

Flera typer av metabola störningar kan upptäckas genom: undersökning rutin efter att barnet är fött. Vissa är dock nydiagnostiserade i barndomen eller när vuxna visar symtom.

Olika typer av metabola störningar

Av de många typerna av metabola störningar, nedan är några av de vanligaste.

1. Diabetes mellitus typ 1 och 2

Diabetes mellitus är ett ämnesomsättningsproblem som ofta uppstår. Förekomsten av störningar i hormonet insulin orsakar förändringar i blodsockernivåer som inte kontrolleras. Som ett resultat står kroppen inför risken för farliga komplikationer av diabetes.

Här är skillnaderna mellan de två typerna av diabetes mellitus.

• Typ 1 diabetes. T-celler i immunsystemet förstör pankreatiska betaceller så att de inte längre kan producera insulin.
• Diabetes typ 2. Kroppen kan inte svara på insulin ordentligt så att blodsockernivåerna överstiger normala gränser.

2. Gauchers sjukdom

Denna metabola störning gör att kroppen inte kan smälta vissa typer av fett ordentligt. Fett ackumuleras så småningom och orsakar svullnad av levern, benmärgen, benvävnaden och mjälten.

Om den lämnas obehandlad kan Gauchers sjukdom orsaka komplikationer i form av skelettavvikelser, blodsjukdomar och utvecklingsförseningar hos barn. Denna sjukdom kan också öka risken för blodcancer och är dödlig i svåra fall.

3. Medfödd hemokromatos

Hemokromatos är ett tillstånd när kroppen lagrar överskott av järn i flera organ. Ansamlingen av järn kan öka risken för levercancer, skrumplever, diabetes och försämrad hjärtfunktion.

Denna metabola störning kännetecknas av ledvärk, viktminskning och en gråaktig missfärgning av huden. Patienter måste genomgå medicinering och kostförändringar för att minska järnnivåerna i blodet.

4. Malabsorption av glukos och galaktos

Denna sjukdom kännetecknas av ett fel i leveransen av glukos och galaktos till magväggen, vilket orsakar uttorkning och diarré. Orsaken är genmutation SCL5A1 som ansvarar för att producera protein för att bära de två sockerarterna.

Du kan kontrollera symtomen genom att begränsa konsumtionen av livsmedel som innehåller laktos, sackaros och glukos. Dessutom kan du behöva använda andra sötningsmedel som fruktos under en period.

5. Fenylketonuri (PKU)

Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig metabol sjukdom som orsakar uppbyggnaden av aminosyran fenylalanin i kroppen. Tecken på PKU inkluderar unken luktande andetag, eksem, liten huvudstorlek, mental retardation och nedsatt tillväxt.

Kroppen ska ha ett speciellt protein för att bryta ner fenylalanin. Men mutationer i vissa gener stör deras bildning. För att övervinna detta måste du begränsa mat med hög fenylalaninhalt som mjölk, ägg, ost och nötter.

6. Lönnsirapsurinsjukdom (MSUD)

MSUD stör metabolismen av flera typer av aminosyror, vilket orsakar snabb nervskada. Hos småbarn orsakar denna sjukdom typiska symtom i form av en förändring i lukten av urin till en söt som lönnsirap.

Denna metabola störning härrör från mutationer i tre gener som bildar speciella proteiner för att bryta ner aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Utan detta protein kommer aminosyror att ackumuleras i kroppen och orsaka ett antal symtom.

Metaboliska problem är sällsynta och komplicerade tillstånd. De flesta av dem är till och med orsakade av genetiska faktorer och andra okända orsaker.

Om du upplever symtom, kontakta din läkare för korrekt behandling.