emailvision.org

Thalassemi är en ärftlig blodsjukdom. Denna sjukdom får patienter att uppleva symtom på brist på blod eller anemi. De vanligaste typerna av talassemi är större och mindre. Vad är skillnaden mellan thalassemia major och minor? Vilken av de två är tyngre?

Vilka typer av talassemi finns?

Thalassemi orsakas av en mutation i genen som är ansvarig för att producera hemoglobin. Hemoglobin är ett ämne som finns i röda blodkroppar med funktionen att transportera syre genom hela kroppen. Hemoglobin består av ett kedjearrangemang som kallas alfa och beta.

Generellt finns det flera uppdelningar av typerna av talassemi. Baserat på svårighetsgraden delas sjukdomen in i thalassemia major, intermedia och minor.

Utifrån kedjestrukturen som är skadad delas talassemi in i alfa-thalassemi och beta-thalassemi. Det är hur mycket skada som uppstår som avgör svårighetsgraden och är skillnaden mellan thalassemia major och minor.

1. Thalassemia minor

Thalassemia minor är ett tillstånd när antalet alfa- eller beta-kedjor endast minskas något. Därför är symtomen på anemi som visas av personer med thalassemi minor i allmänhet milda, eller till och med frånvarande i vissa fall.

Även om talassemi minor har milda symtom på anemi, eller ens inte visar några symtom, kan personer med talassemi fortfarande överföra sjukdomen eller den problematiska genen till sina barn i framtiden. Därför måste vissa försiktighetsåtgärder vidtas för att minimera risken för att få barn med talassemi.

Alfa-thalassemi minor

När det gäller alfa kan talassemi klassificeras som en mindre typ om det finns två gener som saknas i bildningen av alfa-kedjor i hemoglobin. Under normala förhållanden bör kroppen ha fyra gener för att bilda en alfakedja.

Beta-thalassemi minor

Samtidigt är generna som normalt krävs för att konstruera beta-kedjor så många som 2. Om en av de två beta-kedjebildande generna är problematisk klassificeras tillståndet som en mindre typ av talassemi.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia är ett tillstånd när patienten upplever symtom på anemi av måttlig svårighetsgrad.

Enligt American Family Physician förlorar patienter med alfa-thalassemi med intermediatyp 3 av de 4 alfakedjegenerna. Samtidigt uppstår beta-thalassemia intermedia när 2 av de 2 beta-kedjegenerna är skadade.

Denna sjukdom upptäcks vanligtvis bara hos äldre barn. De flesta patienter med thalassemia intermedia behöver inte heller få regelbundna blodtransfusioner. De kan fortfarande leva ett normalt liv som en patient med thalassemi minor.

3. Thalassemi major

Thalassemia major är relaterat till hur många gener som har problem med att bilda alfa- och beta-kedjor i blodet. Men den slående skillnaden från denna typ av talassemi med mindre och intermediala typer är uppkomsten av talassemisymtom som tenderar att vara mer allvarliga.

Thalassemi alpha major

I alfa-thalassemia major är antalet felaktiga gener 3 av 4, eller till och med alla. Med så många gener som är fel, kan tillståndet leda till dödliga komplikationer.

Thalassemi major typ som förekommer i alfakedjan kallas också hydrops fetalis eller Hb Barts syndrom. Enligt National Heart, Lung and Blood Institutes webbplats dör de flesta barn som föds med detta tillstånd före födseln. dödfödd ) eller strax efter födseln.

Beta-thalassemi major

Samtidigt, som inte skiljer sig mycket från alfakedjan, uppstår beta-thalassemia major-typen också när alla beta-kedjebildande gener upplever problem. Detta tillstånd är också känt som Cooleys anemi och visar allvarligare symtom på anemi.

Personer med svår talassemi diagnostiseras vanligtvis av en läkare vid 2 års ålder. Patienter kan uppleva symtom på svår anemi åtföljd av följande symtom:

• ser blek ut
• frekventa infektioner
• minskad aptit
• gulsot (gulning av ögonglober och hud)
• förstoring av kroppsorgan

Om du märker några av tecknen och symtomen på thalassemia major hos ditt barn eller barn, berätta omedelbart för din läkare. Patienten kan remitteras till en specialist i blodsjukdomar (hematolog) och kräva att få regelbundna blodtransfusioner.

Vilka är de möjliga komplikationerna av talassemi?

Thalassemi är en sjukdom som är ganska svår att bota. Emellertid kan för närvarande tillgänglig behandling för talassemi minska risken för komplikationer och symtom.

Här är några komplikationer av talassemi som kan uppstå:

• Överskott av järn. Personer med talassemi kan få för mycket järn i kroppen, antingen från själva sjukdomen eller från blodtransfusioner. För mycket järn kan skada ditt hjärta, lever och endokrina system, vilket inkluderar körtlarna som producerar hormoner som reglerar processer i hela din kropp.
• Infektion. Personer med talassemi har en ökad risk för infektion. Detta gäller särskilt om du har fått din mjälte borttagen.

I fall av allvarlig eller allvarlig talassemi kan följande komplikationer uppstå:

• Bendeformitet. Thalassemi kan få din benmärg att expandera, vilket gör att dina ben vidgar sig. Detta kan resultera i onormal benstruktur, särskilt i ansiktet och skallen. Expanderad benmärg gör också ben tunna och spröda, vilket ökar risken för frakturer.
• Förstorad mjälte (splenomegali). Mjälten hjälper kroppen att bekämpa infektioner och filtrerar bort oönskade material, som gamla eller skadade blodkroppar. Thalassemi åtföljs ofta av förstörelse av ett stort antal röda blodkroppar, vilket gör att mjälten arbetar hårdare än vanligt, vilket gör att mjälten förstoras. Splenomegali kan göra anemi värre och kan minska livslängden för de transfunderade röda blodkropparna. Om mjälten blir för stor kan den behöva tas bort.
• Tillväxttakten saktar ner. Anemi kan göra att ett barns tillväxt saktar ner. Puberteten kan också vara försenad hos barn med talassemi.
• Hjärtproblem. Hjärtproblem, såsom kongestiv hjärtsvikt och onormala hjärtrytmer (arytmier), kan vara förknippade med svår talassemi.