emailvision.org

Vissa typer av hudsjukdomar klassificeras som milda och vanliga, till exempel tinea versicolor, ringorm, ringorm. Å andra sidan finns det några av dem som har en ganska allvarlig inverkan men som bara finns hos en handfull människor. En typ av sällsynt hudsjukdom som finns i världen är diffus kutan mastocytos aka DCM. Denna hudsjukdom kännetecknas av brunaktiga fläckar som är jämnt fördelade över hela kroppen, liknande konsistensen av ett apelsinskal och känns kliande. Vad orsakade det?

Vad är diffus kutan mastocytos?

Diffus kutan mastocytos (DCM) är en hudsjukdom som är en allvarlig form och en sällsyntare version av tillståndet som kallas mastocytos. Mastocyter i sig uppstår när mastceller ackumuleras i huden och/eller inre organ. Mastceller är en del av immunsystemet som är ansvarigt för den inflammatoriska processen.

Vad orsakar diffus kutan mastocytos?

De flesta fall av denna sjukdom är inte ärftliga, utan snarare en genetisk mutation. I DCM orsakas majoriteten av fallen av mutationer i get KIT. Dessa gener kodar för proteiner som hjälper till att kontrollera många kroppscellfunktioner, såsom celltillväxt och -delning; livslängd; och flytta. Detta protein är också viktigt för utvecklingen av flera typer av celler, inklusive mastceller.

Som ett resultat av vissa stimuli, inklusive parasiter och insektsbett, frigör mastceller ett antal kemikalier, inklusive histamin. Histamin gör att blodkärlen vidgas och kan få mjuka vävnader att svälla. Vissa mutationer i KIT-genen kan leda till överproduktion av mastceller. I DCM ackumuleras mastceller för mycket i huden, vilket orsakar en rad tecken och symtom som är karakteristiska för tillståndet.

Vilka är tecknen och symtomen på diffus kutan mastocytos?

Tecken och symtom på kutan mastocytos varierar beroende på vilken undertyp av sjukdom du har. De flesta former av kutan mastocytos är bruna fläckar som sprids ojämnt över endast vissa områden av huden. Men denna typ av DCM påverkar vanligtvis hela eller större delen av huden. Detta tillstånd börjar vanligtvis utvecklas under spädbarnsåldern, särskilt under den nyfödda (neonatala) perioden.

Majoriteten av personer som har diffus kutan mastocytos (DCM) utvecklar brunröda hudfläckar som ibland åtföljs av stora, vätskefyllda blåsor. Karakteristiskt för dessa blåsor kan samlas i grupper i endast ett område eller radas upp i en rak linje; och kan blöda. Blåsorna finns främst på fötter och händer eller i hårbotten.

Dessa blåsor kan läka och försvinna av sig själva när barnet är 3-5 år, men inte med de bruna fläckarna som kommer att finnas kvar hela livet (kan komma och gå när de utlöses). Med tiden kan dessa bruna fläckar på huden tjockna och utveckla en kaksmetsliknande konsistens och färg. Ibland kan dessa förtjockade hudfläckar ha en grov, porös konsistens som liknar skalet på en apelsin.

Andra möjliga symtom på diffus kutan mastocytos (DCM) inkluderar rodnad hud, lågt blodtryck, svår anafylaktisk chock, hepatomegali, diarré och intestinal blödning.

Hur diagnostiseras diffus kutan mastocytos (DCM)?

Kutan mastocytos, inklusive dess subtyp DCM, kan diagnostiseras genom fysisk undersökning när läkaren misstänker att en hudskada på patientens kropp är röd, kliande och ibland blåsor även om den bara gnuggas försiktigt. Ibland kan en hudbiopsi göras för att bekräfta diagnosen, vilket bekräftar ett högt antal mastceller.

Tyvärr är det ibland svårt att skilja kutan mastocytos från systemisk mastocytos. Därför kan ytterligare tester beställas för att ytterligare undersöka risken för systemisk sjukdom. En benmärgsbiopsi och speciella blodprover kan rekommenderas hos vuxna med kutan mastocytos, eftersom detta tillstånd löper stor risk att utvecklas till DCM. Drabbade barn genomgår vanligtvis inte en benmärgsbiopsi om inte blodprov visar onormala resultat.

Kan diffus kutan mastocytos (DCM) behandlas?

Diffus kutan mastocytos (DCM) är ett livslångt tillstånd. Det finns för närvarande inget motgift mot kutan mastocytos, men det finns många behandlingar tillgängliga för att kontrollera dess symtom.

I allmänhet måste människor som har detta tillstånd undvika saker som kan utlösa eller förvärra deras symtom, om möjligt. Faktorer som utlöser mastcellnedbrytning (NSAID-läkemedel, fysisk stimulans, emotionell stress, insektsgift och vissa livsmedel) bör undvikas.

Vissa mediciner, såsom orala antihistaminer och topikala steroider, ordineras ofta för att lindra symtomen på diffus kutan mastocytos (DCM). Vuxna med denna sjukdom kan också genomgå fotokemoterapi med en UVA-laser, vilket kan hjälpa till att minska klåda och förbättra hudens utseende; Men tillståndet kommer sannolikt att återkomma inom sex till tolv månader efter den sista behandlingen.

Personer med risk för anafylaktisk chock och/eller deras nära och kära bör utbildas i hur man känner igen och behandlar denna livshotande reaktion, och bör alltid ha med sig en adrenalinspruta.